Генетический анализ крови: как делать, расшифровка

0

Генетический Анализ Крови

Генетический анализ — это тип медицинского теста, который идентифицирует изменения в хромосомах, генах или белках. Результаты теста на генетику могут подтвердить или исключить предполагаемое унаследованное состояние или помочь определить вероятность развития или передачи генетического заболевания человеку.

Описание и цели методов исследования

Наследственная информация может быть найдена в хромосомах внутри ядра клеток, которые составляют тело. Эти хромосомы состоят из спиралевидных нитей ДНК. Вот почему генетическое тестирование также известно как анализ ДНК. Гены — это отдельные сегменты цепи ДНК. Стандартный образец крови — все, что нужно для выявления унаследованной информации. Иногда также проверяются волосы на теле или клетки слизистой оболочки рта. Последний может быть взят из щеки с помощью ватного тампона.

Есть несколько причин, по которым проводится наследственный тест:

  • диагностировать болезнь;
  • определите генные изменения, которые ответственны за уже имеющееся заболевание;
  • выявить тяжесть состояния здоровья;
  • руководство врачей при выборе лекарства или лечения;
  • вычислить генные изменения увеличивающие риск развития болезни;
  • определите генные изменения, которые могут быть переданы детям;
  • скрининг новорожденных на определенные излечимые состояния.

Анализ используется при исследовании некоторых типов рака, чтобы показать, какие наследственные мутации ответственны за опухоль. Если это известно, раковые клетки лечат более целенаправленно. Пока что эта терапия доступна при раке молочной железы, легких, кишечника и кожи, но только для небольшого процента пациентов.

При инфекционных заболеваниях, таких как гепатит С, анализ определяет микроб, вызвавший его. Определенные типы вирусов гепатита С можно лечить более эффективно.Генетический анализ также может показать, насколько хорошо переносится препарат и насколько он эффективен.

Анализ может быть взят до рождения ребенка. Но это разрешено только для выявления генетических изменений, которые влияют на здоровье ребенка до или после рождения.

Виды

Есть много болезней, которые, как теперь полагают, вызваны изменениями в ДНК. Эти изменения могут быть унаследованы или  происходят спонтанно. Существует четыре основных фактора, по которым ДНК-материал тестируется по клиническим причинам.

Тесты на генетические заболевания делятся на четыре основные категории в зависимости от их назначения:

  1. Предсимптомное и прогностическое тестирование. Они выявляют наличие дефектного гена, который вызывает заболевание, даже если симптомы и признаки, связанные с болезнью, еще не присутствуют у человека.
  2. Диагностическое исследование. Проводится у человека с симптомами, достаточно наводящими на мысль о наличии мутации в гене. Это делается для постановки конкретного диагноза.
  3. Скрининг носителей. Анализ позволяет оценить, есть ли у двух людей, которые хотят стать родителями, аутосомная или Х-сцепленная рецессивная генная мутация. В случае их обнаружения приведет к серьезному расстройству у ребенка.
  4. Пренатальный скрининг плода. Определяет присутствует ли конкретное генетическое состояние. Особенно в контексте отклонения, замеченного на ультразвуковых исследованиях.

Не диагностическое тестирование включает в себя:

  1. Судебная экспертиза — используется для опознания человека в юридических целях. Этот тип исследования может выявить жертв преступления или катастрофы, исключить или привлечь подозреваемого в совершении преступления или установить биологические отношения между людьми.
  2. Тест на отцовство — использует специальные маркеры для выявления одинаковых или сходных моделей наследования между родственными лицами.
  3. Генеалогический ДНК-тест — выполняется для определения происхождения или этнического наследия для генетической генеалогии.
  4. Исследовательское тестирование — включает в себя поиск неизвестных генов, изучение и углубление понимания генетических условий.

Рекомендация! 

Все более распространенными становятся домашние генетические тесты. Они могут предоставить неполную информацию. Например, не проверять гены, которые больше всего интересуют. Или они предоставляют необработанные данные, но не дают рекомендаций относительно результатов и того, что они могут значить для человека или его семьи.

Подготовка к генетическому анализу

Закон о генетической диагностике предусматривает, что никакие генетические исследования не могут проводиться без письменного согласия лица, проходящего тестирование. Врач должен поговорить с пациентом о том, что произойдет во время процедуры, и описать любые риски и возможные последствия теста. Исследуемому также предоставляется соответствующее количество времени перед анализом, чтобы рассмотреть и обдумать то, что сказал специалист.

Также закон о генетической диагностике предусматривает, что следует предлагать специальные консультации по возможным медицинским, психологическим и социальным последствиям анализа. Точно, когда консультация должна быть предложено, зависит от типа тестирования, которое будет сделано. Для некоторых видов например, тех, которые проводятся до рождения, консультация требуется перед процедурой.

Примечание! 

Прежде чем человек пройдет генетический анализ, важно, чтобы он понимал процедуру тестирования, преимущества и недостатки исследования, а также возможные последствия результатов. Процесс ознакомления человека с тестированием и получении разрешения называется информированным согласием.

Как проводить исследования

Для тестирования ДНК по медицинским показаниям необходим клеточный материал определенного типа. Этот образец может поступать из крови, мочи, слюны, тканей организма, костного мозга, волос. Материал собирается в пробирку, на тампон, в контейнер или может быть заморожен. После получения в лаборатории клетки извлекаются из вещества, в котором они находятся, разбиваются на части, а ДНК в ядрах выделяется. Медики, которые выполняют и исследуют эти тесты, являются патологами и учеными.

Примеры общих манипуляций с ДНК включают амплификацию, секвенирование или специальную процедуру, называемую гибридизацией. Другое, более традиционное исследование включает в себя «разрезание» ДНК на маленькие кусочки с использованием специальных ферментов. Эти маленькие кусочки проще тестировать, чем длинные нити неразрезанной ДНК, и они содержат интересующие гены. Когда анализы изучаются и сравниваются с результатами нормального человека, можно увидеть различия в генах, которые вызывают заболевание. В зависимости от типа теста, образец крови, кожи, амниотической жидкости или другой ткани будет собран и отправлен в лабораторию для анализа.

Способы проведения теста:

  1. Образец крови. Медицинский работник забирает образец, вставляя иглу в вену на руке. Для скрининга новорожденных берут образец, прокалывая пятку ребенка.
  2. Щечный мазок. Процесс простой и не занимает много времени: пациент открывает рот, медик протирает щеку ватным тампоном и отправляет образец в испытательную лабораторию. Этот метод иногда не дает достаточно ДНК, что может привести к случайным неточностям.
  3. Исследование слюны. Чтобы этот метод работал, пациент должен выплюнуть примерно 2 мл слюны в пробирку. Сбор материала может быть сложным для детей, что делает его менее используемым для тестов на отцовство.
  4. Амниоцентез. Врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество амниотической жидкости для тестирования.
  5. Биопсия хориона. Специалист берет образец ткани из плаценты. Образец берется с помощью катетера через шейку матки или через брюшную стенку с помощью тонкой иглы.

Цена анализа и время проведения

Сколько времени понадобится, чтобы получить информацию, полученную из анализа, зависит от того, какой тест используете, где он проводится и для чего анализируется. Начиная с даты взятия пробы, получение результатов может занять от нескольких недель до нескольких месяцев. Результаты пренатального тестирования обычно доступны быстрее, потому что время — важный фактор при принятии решения о беременности. Врач или генетический консультант, который назначает конкретный анализ, проинформирует о стоимости и сроках, связанных с этим тестом.

Примерные сроки ожидания результатов:

  1. Тест на отцовство: анализы обрабатываются от трех дней до недели. Это относительно быстро, но эти тесты также могут занять больше времени, иногда до нескольких недель, в зависимости от того, как быстро лаборатория обрабатывает результаты.
  2. Тесты на ДНК, назначенные врачом: в зависимости от вида анализа на ДНК, который назначает доктор, результаты занимают от трех дней до двух недель.
  3. Тесты ДНК на родословные исследования: анализы дают результаты в течение шести-двенадцати недель.

Цена на генетический анализ крови достаточно высока из-за редкости обследования и ряда других факторов. Стоимость начинается от 6000 тыс. руб. до более 100 тыс. руб. в зависимости от характера и сложности теста. Если необходимо более одного исследования или несколько членов семьи должны пройти тестирование, чтобы получить значимый результат, цена также увеличивается.

Расшифровка

Чтобы расшифровывать результаты генетического теста, необходимо преодолеть несколько этапов. При расшифровке анализа медицинские работники учитывают историю болезни человека, семейную историю и тип проведенного ДНК-теста. Иногда результат не дает никакой полезной информации. Этот тип называется неинформативным, неопределенным, неокончательным или неоднозначным. Результаты неинформативных тестов иногда происходят, потому что у каждого есть общие, естественные изменения в их ДНК, называемые полиморфизмами, которые не влияют на здоровье. Неинформативный результат не может подтвердить или исключить конкретный диагноз, а также не может указать, имеет ли человек повышенный риск развития расстройства.

Положительный анализ означает, что лаборатория обнаружила изменение определенного гена, хромосомы или белка, представляющего интерес. В зависимости от цели теста, этот результат может подтвердить диагноз, указать, что человек является носителем определенной генетической мутации. Определить повышенный риск развития заболевания (такого как рак) в будущем или предположить необходимость дальнейшее тестирование. Поскольку у членов семьи есть некоторый общий генетический материал, положительный анализ имеет значение для определенных кровных родственников человека, проходящего тестирование.

Отрицательный результат означает, что лаборатория не обнаружила изменений в рассматриваемом гене, хромосоме или белке. Этот результат может указывать на то, что человек не подвержен конкретному заболеванию. Не является носителем генетической мутации или не имеет повышенного риска развития определенного заболевания. Возможно, что тест пропустил вызывающее заболевание генетическое изменение, потому что многие анализы не могут обнаружить все наследственные состояния, которые могут вызвать конкретное расстройство. Для подтверждения отрицательного результата может потребоваться дальнейшее тестирование.

Это интересно!

Поскольку половые хромосомы (XX или XY) выявляются во время исследования, этот тест также может определить пол плода.

Тесты на генетику имеет потенциальные преимущества, будь то результаты положительные или отрицательные для генной мутации. Исследование избавит людей от неуверенности принимать обоснованные решения относительно управления своим здоровьем. Например, отрицательный результат может устранить дополнительные проверки в некоторых случаях. Положительный анализ может направить человека к доступным способам профилактики, мониторинга и лечения. Некоторые тесты помогают принять решение о рождении детей. Скрининг новорожденных может выявить генетические нарушения в раннем возрасте, поэтому лечение можно начинать как можно раньше.

Логотип сайта KrovInfo.com

Увы, комментариев пока нет. Станьте первым!

Добавить комментарий

Данные не разглашаются